作者：徐晶

病例

患者，男，10岁，自诉半个月以来心慌，活动后加重，医院就诊，给予一定治疗后症状未见缓解，为求进一步诊治至我院小儿心血管科门诊就诊。患者体型消瘦，胸廓略有畸形，四肢细长，其母亲脊柱侧弯，四肢细长（图1-图2）。患者超声心动图检查结果如下：各房室内径大小正常。主动脉窦部内径32mm，升主动脉近端内径25mm，距主动脉瓣根部45mm处升主动脉内径23mm，主动脉弓部内径15mm，降主动脉起始处内径13mm。二尖瓣及三尖瓣结构松散，回声增强、略增厚，二尖瓣前叶瓣体部收缩期脱向左房，深2mm。CDFI显示：二尖瓣口返流偏向左房一侧，返流面积2.1平方厘米。三尖瓣前叶及隔叶收缩期脱向右房，深5mm，CDFI显示：三尖瓣口返流面积2.9平方厘米，最大返流速度cm/s，PG：15mmHg。主动脉瓣口返流面积3.5平方厘米（图3-图6）。超声提示：考虑马凡综合征合并Barlow综合征，结合临床，建议复查。二尖瓣前叶脱垂（二尖瓣轻度关闭不全）；三尖瓣脱垂（三尖瓣轻度关闭不全）；主动脉瓣关闭不全。

图1患者母亲手（左）及患者手（右）

图2患者母亲脊柱（左）及患者胸廓（右）

图3患者胸骨旁左室长轴切面（二维）见扩张主动脉窦

图4患者胸骨旁左室长轴切面（彩色）见主动脉瓣口及二尖瓣口返流

图5患者心尖四腔心切面见脱垂的二尖瓣及三尖瓣

图6患者三尖瓣口返流速度及压差

讨论

马凡综合征（Marfansyndrom，MFS）由法国儿科医生AntoineMarfan在年命名。MFS是一种常染色体显性遗传结缔组织疾病，发病率为0.04%-0.1%，。MFS在人体的许多部位都有表现，尤其是在骨髂、韧带、眼睛、心血管、肺和神经系统（大脑和脊髓的覆膜）。MFS的主要临床特征是长骨过度生长、眼球晶状体脱位和主动脉瘤[1]。年Dietz等人报道FBN1基因突变导致MFS,年建立根特病分类学标准。这些诊断标准强调了阳性基因发现的重要性，并有助于将MFS与其他症状相似的疾病区分开来。影像学、家族史和基因检测可用于MFS的诊断。临床上符合以下4项中的2项即可确诊：①家族史；②眼晶状体脱位或半脱位；③心血管异常；④骨骼改变。

患者多以胸闷、心慌等心功能不全为首发症状，而胸痛则不是首发症状。以左心衰竭的症状为主，对伴有二尖瓣脱垂的患者可加重心衰的发生、发展。病理所见早期为主动脉中层囊性坏死，晚期为弹力纤维退行性变，导致主动脉管壁弹性降低，使主动脉承受压力最大部位的升主动脉产生扩张。心电图改变中以左室肥大、ST-T改变、低电压等为主要特点。临床体征是以主动脉瓣区Ⅱ~Ⅳ级的舒张期杂音为主要特点。

MFS中40-60%具有心血管改变，主动脉根部瘤样扩张是马凡综合征最重要而常见的心血管病变，其范围为40mm-70mm，其他表现包括二尖瓣脱垂、肺动脉扩张、左心室扩张，绝大多数患者合并主动脉瓣关闭不全，少数患者合并其它畸形，如二叶主动脉瓣、房间隔缺损等，常合并主动脉夹层等改变。MFS心血管系统受累是危及生命的主要原因。患者一旦出现心血管症状，则病情进展迅速。因此及时准确地对MFS进行诊断对患者极其重要。

Barlow综合征（BarlowsSyndrome），又称为原发性二尖瓣脱垂，先天性二尖瓣脱垂或黏液样病变二尖瓣脱垂,瓣膜组织增生肥厚，导致二尖瓣叶在心室收缩时高于二尖瓣瓣口平面，是二尖瓣脱垂中一种特殊的形式。Barlow综合征是以心脏收缩晚期杂音及非喷射性喀喇音为特点的临床综合征[2]。西方国家中，退行性二尖瓣病变是导致二尖瓣脱垂行手术治疗的主要原因；在发展中国家，风湿热则是首要原因。其他导致二尖瓣脱垂的原因有马凡综合征、心内膜炎、急性心肌缺血、慢性缺血性心肌病和乳头肌断裂[3]。

超声心动图无创、实时，能较好显示心脏大血管结构，清楚显示主动脉根部扩张及瓣膜形态改变，对诊断马凡综合征的心血管改变有重要价值，可作为首选检查方法对该病作出初步诊断。MFS超声心动图主要表现为升主动脉及左心室扩张，左房与主动脉根部内径比值减小[4]，主动脉瓣叶变薄，二尖瓣结构松软，主动脉瓣及二尖瓣瓣口不同程度返流，部分患者可合并主动脉夹层。Barlow综合征的超声表现主要为：（1）瓣叶增厚且冗长，运动幅度增大；瓣环扩张，腱索变细延长；(2)瓣环扩大伴有不同程度的二尖瓣环分离；（3）瓣叶关闭时呈明显气球样改变；（4）腱索断裂表现为附着于瓣的呈连枷样甩动的线样回声；（5）彩色多普勒表现为二尖瓣口程度不同的偏心/非偏心性返流。CT和MRI可明确主动脉扩张程度和范围，对伴主动脉夹层时，也有重要的性质及定位。心血管造影检查可见升主动脉呈普遍性梭形扩张，主动脉窦呈瘤样扩张，伴主动脉瓣关闭不全时，可见造影剂返入左心室，伴主动脉夹层多始于升主动脉，造影显示线样透亮影。

本例病例报道中，患者及患者母亲骨骼均有不同程度畸形，且患者超声表现符合MFS合并Barlow综合征的一般超声表现，支持相关诊断。MFS常累及多个系统，且病情进展较为迅速，死亡率较高，因此及时对该疾病进行诊断及治疗尤为重要。对于已经确诊的患者，在条件允许的情况下，应积极给予药物及手术治疗，延长患者寿命，提高患者生存质量。

参考文献

[1]Bitterman,A.D.,Sponseller,P.D.().MarfanSyndrome.JournaloftheAmericanAcademyofOrthopaedicSurgeons,25(9),–.

[2]Lawrie,G.M.().Barlowdisease:Simpleand
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